Alport综合征备孕（3）
发布时间：2025-03-21
（接上文）
年后回上海后，想着多看几个大夫多了解没坏处，就挂了国妇婴的遗传咨询，它和产前诊断是在一起的，都在2号楼的3层。遗传是个不太独立的科室，有和产前诊断在一起，有的和生殖一起，再就是儿童医院会有些遗传的专家。我是查了一大圈才有了些眉目，大家看遗传可以考虑这三个科室。
第一次去国妇婴挂了个产前的专家号，但是她好像对alport了解不够，正好当天有遗传的联合门诊，就加了个号去那边看了。遗传的大夫关于基因检测非常专业，我和妈妈的检测都不是通过医院做的，是自己联系的华大，所以有些关于基因点位的确认医院没办法求证。医生还对网上可以自己买基因检测表示很惊讶。
关于基因点位，大夫确认了我的突变点位目前没有任何报道和数据库记录，并且因为我做的单基因筛查点位测的不全，所以这个突变点位不包含在内，我的这个结果是列在补充报告里的（p2）。（估计是因为我材料里写了血尿，华大就多测了一些？）这样的话就无法确定我老公有没有测这个突变点位。
医生认为这个点位的基因型和表达型无法准确地对应上，我妈妈和姥姥是有尿蛋白的，而我只有血尿，同样的基因表达却不同，所以不符合试管的指征。可能有其他因素导致这种表达的不同，比如，妈妈和姥姥有协同基因的影响所以情况严重些，而这种协同基因也没办法查。另外，大夫还考虑我是COL4A4基因关联疾病的第一种——常显的良性家族性血尿（p1）。如果真是这样，就不需要做试管了。但如果我老公也是alport基因的携带者，孩子就有症状严重的风险，需要做试管，所以保险起见，建议给我老公把COL4A4这个基因测通。
我老公这个基因检测花了3600，感觉做的不太值。因为他无症状，是携带者的概率非常小。但考虑到后续就算做试管也可能要测基因，就花钱买心安了。
看完这个医生，我当时脑子已经一片混乱了，对于自己的情况产生了各种假设，天天在网上查资料。不过再后来的经历让我明确了，遗传科对alport了解明显不如肾内科，这次的医生没有考虑alport随着年龄变化症状可能会变严重，且同样的基因不同的人也可能症状不同。后来几次看医生，我都处在这种混乱中，关于能不能、要不要做试管摇摆不定。后面会详细介绍。
#血尿 #遗传性肾炎 #基因罕见病 #备孕 #Alport #三代试管 #全外显子基因检测
年后回上海后，想着多看几个大夫多了解没坏处，就挂了国妇婴的遗传咨询，它和产前诊断是在一起的，都在2号楼的3层。遗传是个不太独立的科室，有和产前诊断在一起，有的和生殖一起，再就是儿童医院会有些遗传的专家。我是查了一大圈才有了些眉目，大家看遗传可以考虑这三个科室。
第一次去国妇婴挂了个产前的专家号，但是她好像对alport了解不够，正好当天有遗传的联合门诊，就加了个号去那边看了。遗传的大夫关于基因检测非常专业，我和妈妈的检测都不是通过医院做的，是自己联系的华大，所以有些关于基因点位的确认医院没办法求证。医生还对网上可以自己买基因检测表示很惊讶。
关于基因点位，大夫确认了我的突变点位目前没有任何报道和数据库记录，并且因为我做的单基因筛查点位测的不全，所以这个突变点位不包含在内，我的这个结果是列在补充报告里的（p2）。（估计是因为我材料里写了血尿，华大就多测了一些？）这样的话就无法确定我老公有没有测这个突变点位。
医生认为这个点位的基因型和表达型无法准确地对应上，我妈妈和姥姥是有尿蛋白的，而我只有血尿，同样的基因表达却不同，所以不符合试管的指征。可能有其他因素导致这种表达的不同，比如，妈妈和姥姥有协同基因的影响所以情况严重些，而这种协同基因也没办法查。另外，大夫还考虑我是COL4A4基因关联疾病的第一种——常显的良性家族性血尿（p1）。如果真是这样，就不需要做试管了。但如果我老公也是alport基因的携带者，孩子就有症状严重的风险，需要做试管，所以保险起见，建议给我老公把COL4A4这个基因测通。
我老公这个基因检测花了3600，感觉做的不太值。因为他无症状，是携带者的概率非常小。但考虑到后续就算做试管也可能要测基因，就花钱买心安了。
看完这个医生，我当时脑子已经一片混乱了，对于自己的情况产生了各种假设，天天在网上查资料。不过再后来的经历让我明确了，遗传科对alport了解明显不如肾内科，这次的医生没有考虑alport随着年龄变化症状可能会变严重，且同样的基因不同的人也可能症状不同。后来几次看医生，我都处在这种混乱中，关于能不能、要不要做试管摇摆不定。后面会详细介绍。
#血尿 #遗传性肾炎 #基因罕见病 #备孕 #Alport #三代试管 #全外显子基因检测
你老公确实要做alport相关基因，因为如果他是隐性携带，没症状的，那孩子就有常隐的风险，我当时是给我儿子做了全显，我和我老公我妈验证，结果我老公正常人，我们三代人都是同一位点变异。
你们家的情况是有点复杂，我们家这个a4一个位点变异，三代人表现出来的症状就都是单纯血尿，华大说我们是良性的家族血尿，但是我咨询北大一院的王芳教授，她们团队是国内研究alport最权威的，她说没有穿刺不能下结论，基因只是辅助检查，定期复查最重要。你妈妈做过穿刺了，可以拿电镜报告咨询她，好大夫app
啊，姐妹，我也是Alport，伴X显，但我也是只有血尿，我妈现在55+，有尿蛋白了，我姥爷是尿毒症去世的，但我姨、表姐、表妹啥的都只是血尿，我天天纠结是试管还是自怀
请问你咨询后的结果，准备做试管吗？咱们情况是一样的
建议你们做一个 夫妻联合筛查，拿你们夫妻基因列表进行对比的，那样更全
什么叫做材料里写了血尿 华大就给多查了 这病的基因在哪个点位变异不是应该都能测序分析出来的吗 直接上机器的
姐姐，x连锁遗传alpott女性做三代试管可以成功吗，可以让宝宝没有携带吗
携带这个基因的 单纯表现血尿吧
一定要做试管，我爱人就是这个，可以做三代
请问你这个检查是在哪个医院做的呀，这是全外显吗
请问常显的良性家族血尿，就不考虑三代试管是这样嘛？和您家族一样情况
我这个是吗
Alport 患者可以自然怀孕吗
我也是这个遗传病，以前不知道，生了个儿子，快五岁了，目前尿检正常
为什么会是常隐呢，常隐不应该是父母是同基因携带儿女才会患病吗
请问下，那你有确定是良性家族血尿还是alpart吗
姐妹多大...
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